ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি বিরল কিন্তু গুরুতর জেনেটিক (X-linked) রোগ, যেখানে শরীরে আলফা-গ্যালাক্টোসিডেজ-এ (α-Gal A) নামের এনজাইমের ঘাটতি থাকে। এই এনজাইমের অভাবে ফ্যাটজাত পদার্থ (Gb3 বা GL-3) ধীরে ধীরে রক্তনালী, স্নায়ু, কিডনি, হৃদযন্ত্র ও ত্বকে জমতে থাকে। সমস্যা হলো—রোগটি অনেক সময় স্পষ্টভাবে ধরা পড়ার প্রায় ২ বছর আগেই কিছু সূক্ষ্ম লক্ষণ দেখা দেয়, যেগুলো সাধারণ সমস্যা ভেবে এড়িয়ে যাওয়া হয়। অথচ আগেভাগে শনাক্ত হলে চিকিৎসার মাধ্যমে অঙ্গক্ষতি অনেকটাই রোধ করা সম্ভব।

ফ্যাব্রি ডিজিজ কেন এত জটিল?

ফ্যাব্রি ডিজিজ ধীরে ধীরে শরীরের একাধিক অঙ্গ ক্ষতিগ্রস্ত করে। দেরিতে শনাক্ত হলে কিডনি ফেলিওর, স্ট্রোক, হৃদরোগ ও দীর্ঘস্থায়ী স্নায়বিক ব্যথার ঝুঁকি বেড়ে যায়। আশঙ্কার বিষয় হলো—নারীদের ক্ষেত্রেও এই রোগ উপসর্গসহ দেখা দিতে পারে, যদিও আগে ধারণা ছিল তারা শুধু বাহক।

২ বছর আগে শরীরে দেখা দেয় যে ৬টি লক্ষণ

নিচে ফ্যাব্রি ডিজিজের এমন ৬টি প্রাথমিক লক্ষণ তুলে ধরা হলো, যেগুলো রোগ শুরুর অনেক আগেই শরীর সতর্ক সংকেত হিসেবে দেয়—

১. হাত-পা জ্বালা ও তীব্র ব্যথা (Acroparesthesia)
হঠাৎ হাত ও পায়ে জ্বালাপোড়া, ছ্যাঁকা লাগার মতো ব্যথা—বিশেষ করে জ্বর, ব্যায়াম বা আবহাওয়া পরিবর্তনের সময়। শিশু ও কিশোর বয়সে এটি ফ্যাব্রি ডিজিজের সবচেয়ে সাধারণ প্রাথমিক লক্ষণ।

২. ঘাম কম হওয়া বা একেবারেই না হওয়া
শরীর স্বাভাবিকভাবে ঘামতে না পারলে গরমে অসহ্য লাগে, দ্রুত ক্লান্তি আসে। নতুন গবেষণায় দেখা গেছে, ঘামগ্রন্থির স্নায়ু ক্ষতিগ্রস্ত হওয়াই এর মূল কারণ।

৩. অজানা কারণে পেটের সমস্যা
বারবার পেটব্যথা, ডায়রিয়া, বমিভাব বা খাবারের পর অস্বস্তি—যাকে অনেক সময় গ্যাস্ট্রিক বা আইবিএস ভেবে ভুল করা হয়। আসলে অন্ত্রের রক্তনালীতে Gb3 জমে এই সমস্যা তৈরি হয়।

৪. ত্বকে ছোট লালচে-কালচে ফুসকুড়ি (Angiokeratoma)
বিশেষ করে কোমর, নাভির আশপাশ, উরু বা নিতম্বে ছোট দাগ দেখা যেতে পারে। এগুলো ব্যথাহীন হলেও ফ্যাব্রি ডিজিজের একটি গুরুত্বপূর্ণ চিহ্ন।

৫. চোখে ঝাপসা ভাব বা কর্নিয়ায় ঘূর্ণি আকৃতি
চোখে ব্যথা না থাকলেও চোখের কর্নিয়ায় বিশেষ ধরনের দাগ (Cornea Verticillata) দেখা যায়, যা চোখের পরীক্ষায় ধরা পড়ে। দৃষ্টিশক্তি সাধারণত কমে না, কিন্তু এটি রোগ শনাক্তে বড় সূত্র।

৬. অস্বাভাবিক ক্লান্তি ও মনোযোগের ঘাটতি
দীর্ঘদিন ধরে অকারণে ক্লান্ত লাগা, পড়াশোনা বা কাজে মন বসতে না চাওয়া—এসবকে মানসিক চাপ ভেবে এড়িয়ে গেলেও এটি ফ্যাব্রি ডিজিজের স্নায়বিক প্রভাবের ফল হতে পারে।

নতুন তথ্য যা জানা জরুরি

সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে, ফ্যাব্রি ডিজিজের লক্ষণ গড়ে ১০–১৫ বছর দেরিতে সঠিকভাবে শনাক্ত হয়। বর্তমানে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) ও চ্যাপেরন থেরাপি রোগের অগ্রগতি ধীর করতে সক্ষম—যদি আগেভাগে শুরু করা যায়।

কখন পরীক্ষা করানো জরুরি?

যদি উপরোক্ত একাধিক লক্ষণ একসঙ্গে থাকে, বিশেষ করে পরিবারের কারও অজানা কিডনি, হৃদরোগ বা অল্প বয়সে স্ট্রোকের ইতিহাস থাকলে, তাহলে এনজাইম লেভেল টেস্ট ও জেনেটিক পরীক্ষা করানো জরুরি।

ফ্যাব্রি ডিজিজ নীরবে শরীরের ভেতরে ক্ষতি করলেও, শরীর অনেক আগেই সংকেত দেয়। হাত-পায়ের জ্বালা, ঘাম কম হওয়া বা অজানা পেটের সমস্যাকে হালকাভাবে না নিয়ে সচেতন হওয়াই জীবন রক্ষার প্রথম ধাপ।