নিম্যান-পিক (Niemann-Pick Disease) একটি অত্যন্ত বিরল এবং জটিল বংশগত রোগ, যা শরীরের কোষের ভেতরে চর্বি বা লিপিড (যেমন- কোলেস্টেরল ও স্পিংগোমাইলিন) বিপাক প্রক্রিয়ার ত্রুটির কারণে ঘটে। যখন এই চর্বিগুলো কোষ থেকে বের হতে পারে না, তখন তা লিভার, প্লিহা, ফুসফুস এবং এমনকি মস্তিষ্কে জমতে শুরু করে।

২০২৬ সালের আধুনিক নিউরোলজি ও জেনেটিক গবেষণা বলছে, এই রোগের ভয়াবহ লক্ষণগুলো স্থায়ী রূপ নেওয়ার প্রায় ৬ মাস আগে থেকেই শরীর সাতটি বিশেষ সংকেত দিতে শুরু করে। সময়মতো এই লক্ষণগুলো চিনতে পারলে বর্তমানে আবিষ্কৃত আধুনিক চিকিৎসায় রোগীর আয়ু ও জীবনযাত্রার মান বাড়ানো সম্ভব।

নিম্যান-পিক ডিজিজের বেশ কয়েকটি ধরন রয়েছে (টাইপ এ, বি ও সি)। এর মধ্যে টাইপ-সি কে অনেক সময় ‘চাইল্ডহুড আলঝেইমার’ বলা হয়। রোগটি পূর্ণমাত্রায় ছড়িয়ে পড়ার ৬ মাস আগে থেকে যে লক্ষণগুলো দেখা যায়:

১. ভারসাম্যহীনতা বা ঘনঘন পড়ে যাওয়া (Ataxia)

রোগটি স্নায়ুতন্ত্রকে আক্রমণ করার প্রায় ৬ মাস আগে থেকেই হাঁটাচলায় অসংলগ্নতা দেখা দেয়। রোগী সোজা পথে হাঁটতে সমস্যা বোধ করেন এবং কোনো কারণ ছাড়াই ভারসাম্য হারিয়ে পড়ে যান। একে অনেক সময় সাধারণ দুর্বলতা মনে করা হয়, যা একটি বড় ভুল।

২. চোখের মণি উলম্বভাবে নড়াচড়ায় সমস্যা (Vertical Gaze Palsy)

এটি নিম্যান-পিক টাইপ-সি এর সবচেয়ে শক্তিশালী এবং অনন্য লক্ষণ। রোগী ওপর-নিচ তাকাতে কষ্ট অনুভব করেন। গবেষণায় দেখা গেছে, স্থায়ী শারীরিক বৈকল্য আসার অন্তত ৪-৬ মাস আগে থেকেই চোখের এই সমস্যাটি শুরু হয়, যা একজন অভিজ্ঞ চক্ষু বিশেষজ্ঞ ধরতে পারেন।

৩. হাত-পা ও শরীরের পেশিতে অস্বাভাবিক নমনীয়তা বা শক্ত ভাব

হঠাৎ করে পেশির টান কমে যাওয়া (Dystonia) বা শরীর খুব বেশি নরম বা ঢিলেঢালা হয়ে যাওয়া একটি আগাম লক্ষণ। আবার অনেকের ক্ষেত্রে হাত-পা শক্ত হয়ে যাওয়ার মতো বৈপরীত্য দেখা দিতে পারে।

৪. অকারণে হাসা বা কান্নার আবেগীয় পরিবর্তন

মস্তিষ্কের আবেগ নিয়ন্ত্রণকারী অংশে লিপিড জমার ফলে রোগীর আচরণে পরিবর্তন আসে। কোনো বিশেষ কারণ ছাড়াই হঠাৎ উচ্চস্বরে হাসা বা কান্নার প্রবণতা (Gelastic cataplexy) দেখা দিতে পারে।

৫. কথা জড়িয়ে যাওয়া এবং গিলতে সমস্যা (Dysphagia)

৬ মাস আগে থেকেই লক্ষ্য করা যায় যে, রোগী কথা বলার সময় শব্দ খুঁজে পাচ্ছেন না বা কথা জড়িয়ে যাচ্ছে। সেই সাথে খাবার গেলার সময় গলায় আটকে যাওয়া বা কাশি আসার মতো সূক্ষ্ম উপসর্গ দেখা দেয়।

৬. লিভার ও প্লিহার আকার বৃদ্ধি (Organomegaly)

নিম্যান-পিক টাইপ-বি এর ক্ষেত্রে লিভার এবং প্লিহা (Spleen) বড় হয়ে যাওয়ার কারণে পেট ফুলে যায়। এটি বাইরে থেকে খুব একটা বোঝা না গেলেও পেটে হাত দিলে শক্ত ভাব অনুভূত হয় এবং রোগী সবসময় পেটে ভারি ভাব অনুভব করেন।

৭. স্মৃতিভ্রম এবং শেখার ক্ষমতা হ্রাস

শিশুদের ক্ষেত্রে স্কুলে মনোযোগ কমে যাওয়া বা পড়া মনে রাখতে না পারা এবং বড়দের ক্ষেত্রে পরিচিত কাজ করতে গিয়ে খেই হারিয়ে ফেলা। এটি মস্তিষ্কের কোষে চর্বি জমার কারণে নিউরনের কার্যক্ষমতা কমে যাওয়ার সংকেত।

নিম্যান-পিক ডিজিজ আগে নিরাময়যোগ্য ছিল না, কিন্তু ২০২৬ সালে ‘এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি’ (ERT) এবং ‘মাইগ্রুস্ট্যাট’ (Miglustat) এর মতো ওষুধের সফল প্রয়োগ রোগের গতি অনেক কমিয়ে দিচ্ছে। এছাড়া বর্তমান বিশ্বে ‘জেনেটিক স্ক্রিনিং’ এর মাধ্যমে শিশু জন্মের আগেই এই রোগের ঝুঁকি শনাক্ত করা সম্ভব হচ্ছে।

করণীয় ও রোগ নির্ণয়

যদি কারো পরিবারে নিম্যান-পিকের ইতিহাস থাকে বা এই লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তবে অবিলম্বে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের অধীনে নিচের পরীক্ষাগুলো করানো উচিত:

• ব্লাড এনজাইম টেস্টিং: এনজাইমের মাত্রা পরীক্ষা।

• স্কিন বায়োপসি: কোষের ভেতরে কোলেস্টেরল কীভাবে পরিবাহিত হচ্ছে তা দেখা।

• জেনেটিক টেস্টিং: NPC1 বা NPC2 জিনের মিউটেশন পরীক্ষা করা।

নিম্যান-পিক একটি বিরল রোগ হলেও এর আগাম লক্ষণগুলো সম্পর্কে সচেতনতা জীবন বাঁচাতে পারে। ৬ মাস আগে থেকে দেখা দেওয়া এই সংকেতগুলোকে গুরুত্ব দিলে লিভার বা মস্তিষ্কের বড় ধরনের ক্ষতি এড়ানো সম্ভব।