রেফসাম ডিজিজ (Refsum Disease) একটি বিরল এবং বংশগত মেটাবলিক ডিসঅর্ডার, যা শরীরে ফাইটানিক অ্যাসিড (Phytanic Acid) নামক এক ধরনের চর্বি হজম করার ক্ষমতা নষ্ট করে দেয়। যখন এই অ্যাসিড রক্তে ও টিস্যুতে জমতে শুরু করে, তখন এটি মূলত চোখ, কান এবং স্নায়ুতন্ত্রকে আক্রমণ করে।

২০২৬ সালের আধুনিক চিকিৎসা গবেষণায় দেখা গেছে, এই রোগের স্থায়ী ক্ষতি বা দৃষ্টিহীনতা শুরু হওয়ার অন্তত ১ বছর আগে শরীর ছয়টি বিশেষ সংকেত দিতে শুরু করে। ফাইটানিক অ্যাসিডের বিষক্রিয়া থেকে বাঁচতে এই ১ বছরের সতর্কবার্তা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

রেফসাম ডিজিজ অন্যান্য জেনেটিক রোগের চেয়ে আলাদা কারণ এটি খাদ্যাভ্যাসের মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণযোগ্য। তবে ১ বছর আগে থেকে যে লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তা সাধারণত মৃদু হওয়ায় অনেকে অবহেলা করেন।

১. রাতে দেখার ক্ষমতা হ্রাস (Night Blindness)

রেফসাম ডিজিজের সবচেয়ে প্রথম এবং প্রধান সংকেত হলো রাতকানা ভাব। ১ বছর আগে থেকেই রোগী লক্ষ্য করেন যে, কম আলোতে বা অন্ধকারে তিনি আগের মতো স্পষ্ট দেখতে পাচ্ছেন না। এটি রেটিনার পিগমেন্টের ক্ষতির কারণে ঘটে, যা বিশেষজ্ঞের ভাষায় ‘রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা’র প্রাথমিক ধাপ।

২. ঘ্রাণশক্তি হারিয়ে ফেলা (Anosmia)

২০২৬ সালের নতুন ক্লিনিকাল ডেটা অনুযায়ী, ঘ্রাণশক্তি কমে যাওয়া রেফসামের অন্যতম আগাম লক্ষণ। ১ বছর আগে থেকেই রোগী খাবারের গন্ধ বা সুগন্ধি বুঝতে হিমশিম খান। এটি অনেক সময় সাইনাস বা সাধারণ ঠান্ডা মনে করে ভুল করা হয়।

৩. শ্রবণশক্তির ধীর অবনতি

হঠাৎ করে কানে কম শোনা বা কানের ভেতরে গুনগুন শব্দ (Tinnitus) হওয়া। তড়িৎ গতিতে ফাইটানিক অ্যাসিড জমতে শুরু করলে তা কানের স্নায়ুর ওপর চাপ সৃষ্টি করে। ১ বছর আগে থেকেই এটি মৃদু বধিরতা হিসেবে দেখা দিতে পারে।

৪. শুষ্ক এবং খসখসে চামড়া (Ichthyosis)

রেফসাম রোগীদের ত্বকে মাছের আঁশের মতো খসখসে ভাব দেখা দেয়। ১ বছর আগে থেকেই বিশেষ করে হাত ও পায়ের চামড়া অতিরিক্ত শুষ্ক হয়ে যায় এবং কোনো ময়েশ্চারাইজারে তা পুরোপুরি সারে না।

৫. আঙ্গুলের দৈর্ঘ্যের বৈচিত্র্য (Short Bones)

এটি একটি জন্মগত লক্ষণ হলেও রোগের জটিলতা বাড়ার আগে পায়ের বা হাতের চতুর্থ আঙ্গুলটি অস্বাভাবিক ছোট মনে হতে পারে। ১ বছর আগে যখন হাড়ের ওপর চাপ বাড়ে, তখন এই গঠনগত বিষয়টি অনেকের নজরে আসে।

৬. ভারসাম্যহীনতা এবং পেশির দুর্বলতা

হাঁটতে গিয়ে হঠাৎ ভারসাম্য হারিয়ে ফেলা বা পেশিতে অকাল ক্লান্তি অনুভব করা। রক্তে ফাইটানিক অ্যাসিডের মাত্রা বাড়ার সাথে সাথে এটি হাত ও পায়ের প্রান্তীয় স্নায়ুগুলোকে (Peripheral Nerves) ক্ষতিগ্রস্ত করতে শুরু করে।

‘ফাইটানিক অ্যাসিড ফ্রি’ লাইফস্টাইল

রেফসাম ডিজিজের চিকিৎসায় ২০২৬ সালে সবচেয়ে বড় পরিবর্তন এসেছে ডায়েট ম্যানেজমেন্টে। এখন কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা চালিত অ্যাপের মাধ্যমে রোগীরা সহজেই জানতে পারেন কোন খাবারে ফাইটানিক অ্যাসিডের মাত্রা কতটুকু। এছাড়া ‘প্লাজমাফেরেসিস’ (রক্ত থেকে বিষাক্ত চর্বি ছেঁকে বের করা) পদ্ধতি এখন আগের চেয়ে অনেক সহজলভ্য হয়েছে।

করণীয় ও রোগ নির্ণয়

যদি উপরের লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তবে দ্রুত নিচের পরীক্ষাগুলো করা জরুরি:

• সিরাম ফাইটানিক অ্যাসিড টেস্ট: রক্তে এই অ্যাসিডের মাত্রা পরীক্ষা করা।

• জেনেটিক স্ক্রিনিং: PHYH বা PEX7 জিনের মিউটেশন শনাক্ত করা।

• ইলেকট্রোরেটিনোগ্রাফি (ERG): চোখের রেটিনার কার্যক্ষমতা পরীক্ষা করা।

রেফসাম ডিজিজ ভয়ংকর হতে পারে, কিন্তু সময়মতো ধরা পড়লে এটি সম্পূর্ণ নিয়ন্ত্রণে রাখা সম্ভব। ১ বছর আগে থেকে দেখা দেওয়া রাতকানা ভাব বা ঘ্রাণশক্তি হ্রাসের মতো লক্ষণগুলোকে গুরুত্ব দিন।