ডি জর্জ সিন্ড্রোম (DiGeorge Syndrome), যা ২২কিউ১১.২ ডিলিশন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা মূলত ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকার কারণে ঘটে। এই সিন্ড্রোমটি শিশুর হার্ট, ইমিউন সিস্টেম এবং বিকাশের ওপর গভীর প্রভাব ফেলে।

চিকিৎসকদের মতে, যদিও এটি একটি জন্মগত ত্রুটি, তবুও জন্মের পর প্রথম ৬ মাসের মধ্যে শিশুর শরীরে এমন কিছু সূক্ষ্ম লক্ষণ দেখা দেয় যা আগেভাগে শনাক্ত করতে পারলে সঠিক সময়ে থেরাপি ও চিকিৎসা শুরু করা সম্ভব। নিচে এই সিন্ড্রোম এবং এর ৬টি প্রাথমিক লক্ষণ নিয়ে বিস্তারিত আলোচনা করা হলো।

ডি জর্জ সিন্ড্রোম শনাক্ত হওয়ার আগে বা পরিস্থিতি জটিল হওয়ার অন্তত ৬ মাস আগে থেকে শিশুর মধ্যে এই ৬টি পরিবর্তন লক্ষ্য করা যেতে পারে:

১. নীলাভ ত্বক বা শ্বাসকষ্ট (Cyanosis):

শিশুর গায়ের রঙ বা ঠোঁট যদি মাঝে মাঝে নীলচে দেখায়, তবে এটি হার্টের ত্রুটির সংকেত হতে পারে। ডি জর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের হার্টে ছিদ্র বা রক্ত চলাচলের পথে বাধা থাকে, যার ফলে রক্তে অক্সিজেনের পরিমাণ কমে যায়। এটি সাধারণত জন্মের কয়েক মাসের মধ্যেই স্পষ্ট হতে শুরু করে।

২. দুধ খেতে অনীহা ও ওজন না বাড়া (Feeding Difficulties):

যদি দেখা যায় শিশু দুধ টানতে পারছে না বা দুধ খাওয়ার সময় ঘন ঘন বমি করছে, তবে এটি একটি বড় লক্ষণ। অনেক ক্ষেত্রে দেখা যায় দুধ নাক দিয়ে বেরিয়ে আসছে, যা জরায়ুর তালু বা তালুর পেশীর (Cleft Palate) সমস্যার ইঙ্গিত দেয়। এর ফলে শিশুর ওজন ঠিকমতো বাড়ে না (Failure to thrive)।

৩. শরীরের পেশী শিথিল থাকা (Hypotonia):

৬ মাস বয়সের আগে যখন একটি শিশু ঘাড় শক্ত করার চেষ্টা করে বা হাত-পা নাড়ায়, ডি জর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শরীর তখন তুলতুলে বা অতিরিক্ত শিথিল (Floppy) মনে হয়। তারা সমবয়সীদের মতো মাথা সোজা করতে বা পাশ ফিরতে বেশি সময় নেয়।

৪. ঘন ঘন সংক্রমণ বা সর্দি-কাশি:

এই শিশুদের থাইমাস গ্রন্থি (Thymus) অনুপস্থিত বা ছোট থাকে, যা টি-সেল বা রোগ প্রতিরোধক কোষ তৈরি করে। এর ফলে শিশু ৬ মাস বয়সের আগে থেকেই বারবার নিউমোনিয়া, কানে ইনফেকশন বা ঠান্ডা লাগার সমস্যায় ভোগে।

৫. হঠাৎ শরীরে ঝাঁকুনি বা খিঁচুনি (Seizures):

রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা অস্বাভাবিক কমে যাওয়া (Hypocalcemia) এই রোগের একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য। শরীরে ক্যালসিয়াম কমে গেলে শিশুর হাত-পা হঠাৎ কাঁপতে পারে বা খিঁচুনি হতে পারে। অনেক সময় বাবা-মা একে সাধারণ কাঁপুনি ভেবে ভুল করেন।

৬. মুখমণ্ডল ও কানের বিশেষ গঠন:

শিশুর মুখমণ্ডল যদি কিছুটা বিশেষ আকৃতির হয়, যেমন—কানের অবস্থান নিচের দিকে হওয়া, চোখের পাতার উপরিভাগ ঝুলে থাকা (Hooded eyelids), বা চিবুক তুলনামূলক ছোট হওয়া। এই শারীরিক গঠনগুলো জন্মের পর প্রথম কয়েক মাসেই একজন অভিজ্ঞ চিকিৎসক বা সচেতন অভিভাবকের নজরে আসতে পারে।

চিকিৎসা ও করণীয়

ডি জর্জ সিন্ড্রোমের কোনো নির্দিষ্ট ওষুধ নেই, তবে লক্ষণ অনুযায়ী চিকিৎসা নিলে আক্রান্ত শিশু দীর্ঘজীবী হতে পারে:

• হার্ট সার্জারি: হার্টের ছিদ্র বা ধমনীর ত্রুটি ঠিক করার জন্য।

• ক্যালসিয়াম সাপ্লিমেন্ট: খিঁচুনি বন্ধ করতে এবং হাড়ের গঠন ঠিক রাখতে।

• স্পিচ ও ফিজিওথেরাপি: কথা বলা এবং শারীরিক নড়াচড়ার জড়তা কাটানোর জন্য।

• ইমিউনোগ্লোবিউলিন থেরাপি: সংক্রমণের হাত থেকে শিশুকে রক্ষা করতে।

ডি জর্জ সিন্ড্রোম একটি জটিল জীবনব্যাপী অবস্থা হলেও আধুনিক চিকিৎসা বিজ্ঞানে এর সুন্দর ব্যবস্থাপনা রয়েছে। ৬ মাস বয়সের আগে যদি কোনো শিশুর মধ্যে উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলোর অন্তত দুই বা তিনটি প্রকাশ পায়, তবে অবিলম্বে একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা জেনেটিক বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত।