জন্মগত জেনেটিক রোগের তালিকায় এমন কিছু বিরল সিন্ড্রোম রয়েছে, যেগুলো ধীরে ধীরে শরীরে প্রভাব ফেলে এবং প্রথমদিকে সহজে ধরা পড়ে না। তেমনই একটি হলো বার্ডেট-বিডেল সিন্ড্রোম (Bardet–Biedl Syndrome বা BBS)। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক রোগ, যা চোখ, কিডনি, মস্তিষ্ক, হরমোন ও শরীরের বৃদ্ধি—সবকিছুকে একসঙ্গে প্রভাবিত করতে পারে।

চিকিৎসকদের মতে, এই রোগের পূর্ণ লক্ষণ সাধারণত ৫–৮ বছর বয়সে স্পষ্ট হয়। তবে এর ৩ বছর আগেই, অর্থাৎ শিশুর প্রারম্ভিক শৈশবে কিছু সূক্ষ্ম সতর্ক সংকেত দেখা দিতে শুরু করে। এসব লক্ষণ গুরুত্ব দিয়ে দেখলে আগাম পরীক্ষা ও চিকিৎসা সম্ভব, যা ভবিষ্যতের জটিলতা অনেকটাই কমাতে পারে।

নিচে তুলে ধরা হলো বার্ডেট-বিডেল সিন্ড্রোমের ৭টি প্রাথমিক লক্ষণ—

১. অতিরিক্ত ওজন বা দ্রুত মোটা হয়ে যাওয়া

শিশুদের বয়সের তুলনায় অস্বাভাবিক দ্রুত ওজন বাড়া BBS-এর অন্যতম প্রথম লক্ষণ। বিশেষ করে পেট ও কোমরের চারপাশে চর্বি জমতে দেখা যায়। ডায়েট ঠিক থাকলেও ওজন নিয়ন্ত্রণে না থাকলে সতর্ক হওয়া জরুরি।

২. চোখে দৃষ্টি সমস্যা বা রাতকানা

শুরুতে কম আলোতে ঠিকমতো দেখতে না পারা, বারবার চোখ কুঁচকে দেখা বা হোঁচট খাওয়া—এসব রেটিনার সমস্যার ইঙ্গিত। BBS আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি কমিয়ে দেয়।

৩. হাত-পায়ে অতিরিক্ত আঙুল (Polydactyly)

জন্ম থেকেই হাত বা পায়ে অতিরিক্ত একটি আঙুল থাকতে পারে। অনেক পরিবার এটিকে সাধারণ ত্রুটি মনে করলেও এটি জেনেটিক সিন্ড্রোমের গুরুত্বপূর্ণ ক্লু হতে পারে।

৪. শারীরিক ও মানসিক বিকাশে দেরি

বয়স অনুযায়ী হাঁটা, কথা বলা বা শেখার গতি ধীর হতে পারে। স্কুলে মনোযোগ কম থাকা বা স্মৃতিশক্তির দুর্বলতা দেখা দিলে তা অবহেলা করা উচিত নয়।

৫. কিডনি বা প্রস্রাবের সমস্যা

ঘন ঘন প্রস্রাব, সংক্রমণ বা কিডনির গঠনগত ত্রুটি BBS-এর সাধারণ লক্ষণ। অনেক সময় শিশুর কিডনি কার্যক্ষমতা কমে যেতে পারে, যা পরে গুরুতর জটিলতা তৈরি করে।

৬. হরমোনজনিত অসামঞ্জস্য

ছেলেদের ক্ষেত্রে যৌনাঙ্গের বিকাশ বিলম্বিত হওয়া বা মেয়েদের ক্ষেত্রে বয়ঃসন্ধি দেরিতে শুরু হওয়া দেখা যায়। এটি এন্ডোক্রাইন সিস্টেমের সমস্যার ইঙ্গিত।

৭. আচরণগত পরিবর্তন বা ক্লান্তি

অতিরিক্ত ঘুম, অলসতা, মনমরা ভাব বা সামাজিক মেলামেশায় অনীহা—এসবও প্রাথমিক সতর্কবার্তা হতে পারে। মস্তিষ্কের বিকাশজনিত সমস্যার কারণে এমন আচরণ দেখা যায়।

কেন আগাম শনাক্তকরণ জরুরি?

বিশেষজ্ঞদের মতে—

• নিয়মিত চোখ ও কিডনি পরীক্ষা করলে বড় জটিলতা এড়ানো যায়
• খাদ্যাভ্যাস ও ব্যায়াম নিয়ন্ত্রণে রেখে স্থূলতা কমানো সম্ভব
• জেনেটিক কাউন্সেলিং ভবিষ্যৎ পরিকল্পনায় সাহায্য করে
• দ্রুত থেরাপি দিলে শিশুর শেখার ক্ষমতা বাড়ানো যায়

কীভাবে পরীক্ষা করবেন?

রক্ত পরীক্ষা, জেনেটিক টেস্ট, চোখের রেটিনা স্ক্যান, কিডনি আল্ট্রাসাউন্ড ও হরমোন পরীক্ষা করে রোগ শনাক্ত করা যায়।

বিশেষজ্ঞদের বার্তা

চিকিৎসকেরা বলছেন, “শিশুর ছোটখাটো শারীরিক বা আচরণগত পরিবর্তনকে ‘স্বাভাবিক’ ভেবে এড়িয়ে গেলে বড় সমস্যা তৈরি হতে পারে। দ্রুত পরীক্ষা করান, সচেতন থাকুন।”

বার্ডেট-বিডেল সিন্ড্রোম বিরল হলেও আগাম লক্ষণ জানা থাকলে শিশুর ভবিষ্যৎ অনেকটাই নিরাপদ রাখা সম্ভব।