হার্লার সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল কিন্তু গুরুতর জেনেটিক রোগ, যার চিকিৎসাবিজ্ঞানের নাম মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ–১ (MPS I)। এই রোগে শরীরে আলফা-এল-আইডুরোনিডেজ নামের একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের ঘাটতি থাকে। ফলে জটিল শর্করা (Glycosaminoglycans) শরীরের কোষে জমতে থাকে এবং ধীরে ধীরে মস্তিষ্ক, হৃদযন্ত্র, ফুসফুস, লিভার ও অস্থিসন্ধিসহ একাধিক অঙ্গ ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

আশঙ্কার বিষয় হলো—রোগটি পুরোপুরি প্রকাশ পাওয়ার প্রায় ১ বছর আগেই শরীরে কিছু স্পষ্ট লক্ষণ দেখা দিতে পারে, যা অনেক সময় সাধারণ শিশুর সমস্যার সঙ্গে গুলিয়ে ফেলা হয়।

হার্লার সিন্ড্রোম কেন এত ঝুঁকিপূর্ণ?

হার্লার সিন্ড্রোম সাধারণত শিশুকালেই শুরু হয় এবং চিকিৎসা না হলে দ্রুত অগ্রসর হয়। দেরিতে শনাক্ত হলে মানসিক বিকাশে বাধা, হৃদযন্ত্রের জটিলতা ও শ্বাসপ্রশ্বাসের গুরুতর সমস্যা দেখা দিতে পারে। তবে নতুন গবেষণায় প্রমাণ হয়েছে, নবজাতক পর্যায়ে বা প্রাথমিক লক্ষণেই শনাক্ত হলে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি ও বোন ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টের মাধ্যমে রোগের অগ্রগতি অনেকাংশে কমানো সম্ভব।

১ বছর আগে শরীরে দেখা দেয় যে ৫টি লক্ষণ

নিচে হার্লার সিন্ড্রোমের এমন ৫টি প্রাথমিক লক্ষণ তুলে ধরা হলো, যেগুলো রোগ নিশ্চিত হওয়ার অনেক আগেই শরীর সতর্ক সংকেত হিসেবে দেয়—

১. মুখমণ্ডলের গঠনে অস্বাভাবিক পরিবর্তন
শিশুর নাক চওড়া হওয়া, ঠোঁট মোটা হওয়া, জিহ্বা বড় মনে হওয়া বা মুখের গঠন ধীরে ধীরে ভারী হয়ে যাওয়া—এসব পরিবর্তন অনেক সময় চোখে পড়ে, কিন্তু গুরুত্ব দেওয়া হয় না।

২. ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ
বারবার সর্দি, কাশি, নিউমোনিয়া বা শ্বাসকষ্ট হওয়া হার্লার সিন্ড্রোমের একটি সাধারণ আগাম লক্ষণ। নতুন তথ্য অনুযায়ী, শ্বাসনালিতে শর্করা জমে গিয়ে বাতাস চলাচলে বাধা তৈরি করাই এর মূল কারণ।

৩. পেট ফোলা ও লিভার-স্প্লিন বড় হওয়া
শিশুর পেট অস্বাভাবিকভাবে ফোলা দেখালে অনেকেই একে হজমের সমস্যা ভাবেন। কিন্তু বাস্তবে লিভার ও প্লীহা বড় হয়ে যাওয়াই এর কারণ হতে পারে, যা হার্লার সিন্ড্রোমের গুরুত্বপূর্ণ সংকেত।

৪. অস্থিসন্ধিতে শক্তভাব ও নড়াচড়ায় সমস্যা
হাত-পা সহজে সোজা করতে না পারা, বসতে বা হাঁটতে দেরি হওয়া—এসব লক্ষণ হাড় ও জয়েন্টে শর্করা জমার ফল।

৫. বিকাশে বিলম্ব ও আচরণগত পরিবর্তন
শিশু কথা বলা, বসা বা হাঁটার ক্ষেত্রে স্বাভাবিক সময়ের তুলনায় দেরি করলে এটি মানসিক ও স্নায়বিক বিকাশে সমস্যার ইঙ্গিত হতে পারে। সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে, এটি রোগটির সবচেয়ে গুরুতর প্রভাবগুলোর একটি।

নতুন তথ্য যা জানা জরুরি

বর্তমানে অনেক দেশে নিউবর্ন স্ক্রিনিং প্রোগ্রামে MPS I অন্তর্ভুক্ত করা হচ্ছে। গবেষণায় দেখা গেছে, লক্ষণ শুরুর আগেই শনাক্ত করা গেলে শিশুর জীবনকাল ও জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়।

কখন চিকিৎসকের কাছে যাবেন?

উপরের একাধিক লক্ষণ একসঙ্গে দেখা গেলে দেরি না করে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ বা জেনেটিক বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া জরুরি। রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা এবং জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে রোগ নিশ্চিত করা হয়।